Publicacions en col·laboració amb investigadors/es de Columbia University Medical Center (10)

2014

  1. Pathomechanisms in coenzyme Q10-deficient human fibroblasts

    Molecular Syndromology, Vol. 5, Núm. 3-4, pp. 163-169

2012

  1. Guidelines for the use and interpretation of assays for monitoring autophagy

    Autophagy, Vol. 8, Núm. 4, pp. 445-544

  2. Haploinsufficiency of COQ4 causes coenzyme Q10 deficiency

    Journal of Medical Genetics, Vol. 49, Núm. 3, pp. 187-191

2011

  1. Coenzyme Q deficiency in muscle

    Current Opinion in Neurology, Vol. 24, Núm. 5, pp. 449-456

2006

  1. Genetics of primary CoQ10 deficiency

    Current Genomics, Vol. 7, Núm. 6, pp. 343-349