Características neuropsicológicas asociadas al síndrome de monosomía 1p36

Résumé

Este estudio constituye la primera investigación de carácter neuropsicológico de una paciente diagnosticada con el síndrome Monosomía 1p36. Los resultados indican que la paciente presenta un retraso global en su desarrollo caracterizado por dificultades a nivel de la percepción, el lenguaje, la memoria, las habilidades superiores y la psicomotricidad. Dichas dificultades fueron establecidas a partir de la aplicación de pruebas psicométricas estandarizadas durante un intervalo de un año. La paciente fue evaluada en el año 2009 (con una edad de 8 años y 3 meses) y en el año 2010 (con una edad de 9 años y 3 meses). Los resultados de las evaluaciones también indican los elementos que se deben tener en cuenta en el diseño de un programa de intervención para niños con este diagnóstico y sugieren la importancia del trabajo permanente e inter-disciplinar en neuropsicología, logopedia, psicopedagogía y fisioterapia dada la naturaleza de las alteraciones establecidas.