El gen del receptor de la vitamina drelación delso polimorfismos en los sitios de restricción con diferentes patologías y estudio de la expresión del gen

Résumé

La vitamina D en su forma activa coordina la homeostasis del calcio y el fósforo, intervienen procesos como la proliferación, diferenciación celular y respuesta inmune. En el presente trabajo se han estudiado polimorfismos en varios genes relacionados con el metabolismo mineral.Para el estudio de los polimorfismos, se ha optimizado el método de extracción del DNA, así como la amplificación de los fragmentos polimórficos por PCR. Los resultados obtenidos han demostrado la exisencia de alguna relación de los gnees vdr y receptor de estrógenos con los niveles de masa ósea. No obstante, el gen del colágneo tiene un mayor efecto que el resto de genes analizados. Se ha estudiado además la posible relación de los polimorfismos del vdr.sobre la tendencia a rechazo en transplante cardiaco. Los resultados obtenidos no muestran efecto alguno de los polimorfismos para las restrictasas Bsm I y Taq I. Por otra parte, sí se ha observado cierta influencia en el polilmorfismo en el sitio para la restrictasa Fok I, sólo en hombre (el número de mujeres incluidas en el estudio fue muy bajo). Por otra parte, se ha puesto a punto la técnica RT-PCR cuantitativa para el estudio de la expresión géncia del receptor de vitamina D (vdr) y otros genes relacionados con el metabolismo mineral, como el de la hormona paratiroidea (pth), y el receptro de calcio (rCa). Una vez opitimizada, se ha aplicado al estudio de la expresión de estos genes en glándulas paratiorides de pacientes humanos enfermos (hiperparatiroidesmo secundario o enfermedad renal) en comparación con glándulas de ratas sanas. Para ello se han cultivado las glándulas en presencia de diferentes concentraciones de calcio, fósforo y calcitriol. Los resultados obtenidos muestran un aumento de los niveles de vdr en presencia de concentraciones altas de calcio. Finalmente, se ha estudiado la expresión diferencial del vdr entre ratas adultas-jovenes y viejas. Los resultados obtenidos mue