Enfermedad de pompeProtocolo diagnóstico por el laboratorio clínico

Resumen

En la década de los años 60 aparecen en Europa las primeras referencias bibliográficas en torno al concepto de enfermedad rara (ER)1; pero no es hasta 1983 cuando se constituye en los Estados Unidos de Norteamérica la NORD (Nacional Organization for Rare Disorders), acuñándose de forma oficial el término de Enfermedad Rara, haciendo referencia a enfermedades con baja prevalencia. Posteriormente en los años 90 se constituye EURORDIS (European Organization for Rare Disorders), federación europea homóloga a la americana, y más recientemente FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) en nuestro país, con el fin de dar respuesta a las asociaciones de enfermos con e s- tas patologías que poco a poco han ido proliferando a lo largo de estos años2. La Unión Europea define ER como aquella que tiene una prevalencia inferior a 5 casos por cada 10.000 habitantes, lo que equivale al 6-8% de la población europea3. Este umbral de prevalencia varía según los distintos países atendiendo a criterios epidemiológicos y económicos. En los EE. UU. se considera ER aquella que afecta a menos de 200.000 habitantes4, lo que se corresponde con un 8,4% de la población, en Japón las patologías que afectan a 4 de cada 10.000 habitantes5 y, en Australia, a las que afectan a 1 de cada 10.0006. Pero la realidad que se pretende abarcar con el término ER requiere una definición más amplia. De este modo, una definición más completa de ER sería “aquel conjunto amplio y variado de trastornos que se caracterizan por afectar, cada uno de ellos, a un número reducido de individuos en la población, ser crónicos y discapacitantes, contar con una elevada tasa de morbimortalidad, y para los que los recursos terapéuticos son, en gene- ral, escasos y poco eficaces”7. Algunas cuestiones importantes que reclaman aquellos que padecen estos trastornos, y quienes están relacionados con ellos, son: la falta de conocimiento científico sobre sus enfermedades; la dificultad para el acceso a un diagnóstico correcto y el retraso en dicho diagnóstico, así como la falta de información de calidad y de apoyo en ese momento; la falta de cuidados y atención multidisciplinaria; las consecuencias sociales adversas; la dificultad y la falta de equidad en el acceso al tratamiento, la rehabilitación y los cuida- dos; la pérdida de confianza en los servicios médicos y sociales; y cierto desinterés por parte de los profesionales de la salud. Como hemos referido, el diagnóstico suele ser complicado, no sólo por la sintomatología insidiosa e inespecífica que presentan de forma habitual y que puede llevar a retraso y errores, sino porque muchas veces, las técnicas que requieren son muy costosas y de difícil acceso y, sobre todo, por el gran desconocimiento que los clínicos tienen sobre este tipo de patologías. En España, la investigación en este campo es todavía escasa8-11, y por ello, se hacen necesarios esfuerzos importantes encaminados al desarrollo y potenciación de la investigación en este campo. En este sentido, se ha creado recientemente el Instituto de Investigaciones de Enfermedades Raras (Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Sanidad y Consumo) que, entre otras actividades, ha publicado una Guía-Manual con un enfoque práctico de las ER12. El principal problema con el que nos encontramos es la repercusión sociosanitaria que suponen estas enfermedades13-14. La falta de inversiones y la escasa sensibilización de las distintas áreas implicadas, hacen sentir desamparados e impotentes a los pacientes afectos de ER. El escaso número de afectados por una misma ER es insuficiente para im- pulsar nuevas formas de detección, tratamiento y prevención, lo que agrava todavía más el problema para los pacientes. En los últimos años, la Unión Europea está impulsando la investigación, la formación de profesionales, el conocimiento y la divulgación de estas enfermedades. La solución es compleja, y precisa la colaboración conjunta de instituciones públicas, investigadores, facultativos, empresas farmacéuticas y asociaciones de pacientes15. Dentro de este amplio campo de las ER se encuentran enclavadas las enfermedades por depósito lisosomal, grupo muy heterogéneo donde destaca la enfermedad de Pompe, objeto de estudio del presente trabajo. La Decisión Nº 1295/1999/CE del Parlamento Europeo y del Consejo del 29 de abril de 1999 aprobó un programa de acción comunitaria sobre las enfermedades poco comunes en el marco de acción en el ámbito de la Salud Pública (1999-2003). Su propósito fue el de contribuir, en coordinación con otras medidas Comunitarias, a asegurar un alto nivel de protección sanitaria con relación a enfermedades raras. Se puso una atención específica en mejorar los conocimientos y en facilitar el acceso a la información sobre estas enfermedades, mediante cuatro acciones, siendo la segunda de ellas: Contribuir a la formación y la actualización de los conocimientos de los profesionales para mejorar, en el ámbito de las enfermedades poco comunes, la detección precoz, el reconocimiento, la intervención y la prevención. Por ello, el primer objetivo de esta tesis será contribuir a esta actualización de conocimientos sobre la enfermedad de Pompe a través de una extensa revisión bibliográfica que presente los principales puntos de conocimiento sobre el contexto, diagnóstico y tratamiento de la enfermedad y que quedarán expuestos en el punto I. Introducción.