La fibrosis quística:etiología, cuadro clínico y tratamiento

  1. Ariadna Crespo González 1
  2. Teresa Porras García de Blanes 1
  1. 1 Universidad Pablo de Olavide
    info

    Universidad Pablo de Olavide

    Sevilla, España

    ROR https://ror.org/02z749649

Journal:
MoleQla: revista de Ciencias de la Universidad Pablo de Olavide

ISSN: 2173-0903

Year of publication: 2021

Issue Title: Mujeres en ciencia y ciencia por mujeres

Issue: 41

Type: Article

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Abstract

La fibrosis quística es una enfermedad genética, comúnmente conocida por las complicaciones respiratorias, provocada por mutaciones en el gen cftr, que codifica para un canal de cloro y bicarbonato presente en epitelios secretores. Sin embargo, esta enfermedad afecta a muchos otros órganos, llegando a producir problemas de malnutrición e infertilidad en muchos pacientes. Se proponen varios tipos de tratamientos para la fibrosis quística, desde fármacos que actúan sobre la propia proteína hasta métodos más novedosos como la terapia génica y la edición del genoma, los cuales requieren aún de investigación y más estudios que aseguren la máxima eficacia y seguridad.

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