Publicacions en col·laboració amb investigadors/es de Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Raras (2)

2024

  1. Mutations of GEMIN5 are associated with coenzyme Q10 deficiency: long-term follow-up after treatment

    European Journal of Human Genetics, Vol. 32, Núm. 4, pp. 426-434