Carlos
Santos Ocaña
![Foto de Carlos](/img/nophoto.png)
![Foto de Universitat de Barcelona](/img/noimage_org.png)
Universitat de Barcelona
Barcelona, EspañaPublicacions en col·laboració amb investigadors/es de Universitat de Barcelona (3)
2024
-
Mutations of GEMIN5 are associated with coenzyme Q10 deficiency: long-term follow-up after treatment
European Journal of Human Genetics, Vol. 32, Núm. 4, pp. 426-434
2017
-
Generation, genome edition and characterization of iPSC lines from a patient with coenzyme Q10 deficiency harboring a heterozygous mutation in COQ4 gene
Stem Cell Research, Vol. 24, pp. 144-147
-
Genetic Rescue of Mitochondrial and Skeletal Muscle Impairment in an Induced Pluripotent Stem Cells Model of Coenzyme Q10 Deficiency
Stem Cells, Vol. 35, Núm. 7, pp. 1687-1703