Estudio genético en esclerosis lateral amiotrófica familiar y esporádica

Resum

Objetivos: Identificar genes causales en la Esclerosis Lateral Amiotrófica (E.L.A.) y determinar la frecuencia de mutaciones en un amplio grupo de pacientes diagnosticados con esta enfermedad. Métodos: Secuenciación del exoma completo y análisis de ligamiento han sido las dos técnicas que se han empleado para la identificación de genes causales en familias afectas por esta enfermedad. Posteriormente, la secuenciación de genes específicos en una gran muestra de pacientes ha permitido determinar la frecuencia de mutaciones en estos genes en el grupo caso. Resultados: Mutaciones en VCP y en c9orf72 constituyen un 2% y 40% de la Esclerosis Lateral Amiotrófica familiar respectivamente. Adicionalmente, c9orf72 constituye la base genética de un 5% de ELA esporádica. Conclusión: Actualmente conocemos la base genética del 55% y 10% de la ELA familiar y esporádica, respectivamente. Raras variantes en otros genes, aunque no causales, pueden tener un papel patogénico en la enfermedad.