Estudio genético en esclerosis lateral amiotrófica familiar y esporádica
- GONZALEZ PEREZ, PALOMA
- Juan Bautista Lorite Director
Defence university: Universidad de Sevilla
Fecha de defensa: 24 April 2013
- Plácido Navas Chair
- Antonio Grilo-Reina Secretary
- María Pía Gallano Petit Committee member
- Amalia Martínez Mir Committee member
- Josep Gámez Carbonell Committee member
Type: Thesis
Abstract
Objetivos: Identificar genes causales en la Esclerosis Lateral Amiotrófica (E.L.A.) y determinar la frecuencia de mutaciones en un amplio grupo de pacientes diagnosticados con esta enfermedad. Métodos: Secuenciación del exoma completo y análisis de ligamiento han sido las dos técnicas que se han empleado para la identificación de genes causales en familias afectas por esta enfermedad. Posteriormente, la secuenciación de genes específicos en una gran muestra de pacientes ha permitido determinar la frecuencia de mutaciones en estos genes en el grupo caso. Resultados: Mutaciones en VCP y en c9orf72 constituyen un 2% y 40% de la Esclerosis Lateral Amiotrófica familiar respectivamente. Adicionalmente, c9orf72 constituye la base genética de un 5% de ELA esporádica. Conclusión: Actualmente conocemos la base genética del 55% y 10% de la ELA familiar y esporádica, respectivamente. Raras variantes en otros genes, aunque no causales, pueden tener un papel patogénico en la enfermedad.