Caracterización del gen COQ2 en la biosíntesis del coenzima Q10 mediante una mutación detectada en pacientes con deficiencia primaria
- LÓPEZ MARTÍN, JOSÉ MANUEL
- Plácido Navas Zuzendaria
- Carlos Santos-Ocaña Zuzendaria
Defentsa unibertsitatea: Universidad Pablo de Olavide
Fecha de defensa: 2008(e)ko urria-(a)k 10
- Rafael Garesse Presidentea
- José A. Sánchez-Alcázar Idazkaria
- José Manuel Villalba Montoro Kidea
- Rafael Artuch Iriberri Kidea
- Sergio Ramón Padilla López Kidea
Mota: Tesia
Laburpena
Identificacion de una mutación en el gen COQ2en dos pacientes con deficiencia primaria de coenzima Q10 y su posterior análisis por complementacion funcional en el hongo Saccharomyces Cerevisiae.