Caracterización del gen COQ2 en la biosíntesis del coenzima Q10 mediante una mutación detectada en pacientes con deficiencia primaria
- LÓPEZ MARTÍN, JOSÉ MANUEL
- Plácido Navas Directeur
- Carlos Santos-Ocaña Directeur
Université de défendre: Universidad Pablo de Olavide
Fecha de defensa: 10 octobre 2008
- Rafael Garesse President
- José A. Sánchez-Alcázar Secrétaire
- José Manuel Villalba Montoro Rapporteur
- Rafael Artuch Iriberri Rapporteur
- Sergio Ramón Padilla López Rapporteur
Type: Thèses
Résumé
Identificacion de una mutación en el gen COQ2en dos pacientes con deficiencia primaria de coenzima Q10 y su posterior análisis por complementacion funcional en el hongo Saccharomyces Cerevisiae.