Caracterización del gen COQ2 en la biosíntesis del coenzima Q10 mediante una mutación detectada en pacientes con deficiencia primaria
- LÓPEZ MARTÍN, JOSÉ MANUEL
- Plácido Navas Director
- Carlos Santos-Ocaña Director
Universidade de defensa: Universidad Pablo de Olavide
Fecha de defensa: 10 de outubro de 2008
- Rafael Garesse Presidente/a
- José A. Sánchez-Alcázar Secretario
- José Manuel Villalba Montoro Vogal
- Rafael Artuch Iriberri Vogal
- Sergio Ramón Padilla López Vogal
Tipo: Tese
Resumo
Identificacion de una mutación en el gen COQ2en dos pacientes con deficiencia primaria de coenzima Q10 y su posterior análisis por complementacion funcional en el hongo Saccharomyces Cerevisiae.