Miopatías oculares mitocondrialesdescripción epidemiológica, clínica, morfopatológica y análisis mutacional del ADN mitocondrial de esta patología en Andalucía: correlación genotipo - fenotipo

  1. Ronquillo Japón, M.
unter der Leitung von:
  1. Juan Bautista Lorite Doktorvater/Doktormutter
  2. José Villar Ortiz Doktorvater/Doktormutter

Universität der Verteidigung: Universidad de Sevilla

Fecha de defensa: 14 von September von 2009

Gericht:
  1. Plácido Navas Präsident
  2. José A. Sánchez-Alcázar Sekretär
  3. Alberto Gil Peralta Vocal
  4. E. Gil Néciga Vocal
  5. Julio Montoya Vocal

Art: Dissertation

Teseo: 295623 DIALNET lock_openIdus editor

Zusammenfassung

? Objetivo principal: Definir la expresión fenotípica de la miopatía ocular de origen mitocondrial en nuestro medio y proponer una clasificación clínica. ? Objetivos secundarios: 1. Correlacionar las diferentes formas clínicas con las alteraciones morfológicas, histoquímicas y bioquímicas de la biopsia muscular. 2. Establecer la relación entre las deleciones del DNA mitocondrial y el cuadro clínico (correlación genotipo-fenotipo). 3. Establecer criterios pronósticos desde el punto de vista clínico.