Miopatías oculares mitocondrialesdescripción epidemiológica, clínica, morfopatológica y análisis mutacional del ADN mitocondrial de esta patología en Andalucía: correlación genotipo - fenotipo

  1. Ronquillo Japón, M.
Zuzendaria:
  1. Juan Bautista Lorite Zuzendaria
  2. José Villar Ortiz Zuzendaria

Defentsa unibertsitatea: Universidad de Sevilla

Fecha de defensa: 2009(e)ko iraila-(a)k 14

Epaimahaia:
  1. Plácido Navas Presidentea
  2. José A. Sánchez-Alcázar Idazkaria
  3. Alberto Gil Peralta Kidea
  4. E. Gil Néciga Kidea
  5. Julio Montoya Kidea

Mota: Tesia

Teseo: 295623 DIALNET lock_openIdus editor

Laburpena

? Objetivo principal: Definir la expresión fenotípica de la miopatía ocular de origen mitocondrial en nuestro medio y proponer una clasificación clínica. ? Objetivos secundarios: 1. Correlacionar las diferentes formas clínicas con las alteraciones morfológicas, histoquímicas y bioquímicas de la biopsia muscular. 2. Establecer la relación entre las deleciones del DNA mitocondrial y el cuadro clínico (correlación genotipo-fenotipo). 3. Establecer criterios pronósticos desde el punto de vista clínico.