Miopatías oculares mitocondrialesdescripción epidemiológica, clínica, morfopatológica y análisis mutacional del ADN mitocondrial de esta patología en Andalucía: correlación genotipo - fenotipo

  1. Ronquillo Japón, M.
Dirigée par:
  1. Juan Bautista Lorite Directeur/trice
  2. José Villar Ortiz Directeur/trice

Université de défendre: Universidad de Sevilla

Fecha de defensa: 14 septembre 2009

Jury:
  1. Plácido Navas President
  2. José A. Sánchez-Alcázar Secrétaire
  3. Alberto Gil Peralta Rapporteur
  4. E. Gil Néciga Rapporteur
  5. Julio Montoya Rapporteur

Type: Thèses

Teseo: 295623 DIALNET lock_openIdus editor

Résumé

? Objetivo principal: Definir la expresión fenotípica de la miopatía ocular de origen mitocondrial en nuestro medio y proponer una clasificación clínica. ? Objetivos secundarios: 1. Correlacionar las diferentes formas clínicas con las alteraciones morfológicas, histoquímicas y bioquímicas de la biopsia muscular. 2. Establecer la relación entre las deleciones del DNA mitocondrial y el cuadro clínico (correlación genotipo-fenotipo). 3. Establecer criterios pronósticos desde el punto de vista clínico.