Miopatías oculares mitocondrialesdescripción epidemiológica, clínica, morfopatológica y análisis mutacional del ADN mitocondrial de esta patología en Andalucía: correlación genotipo - fenotipo
- Ronquillo Japón, M.
- Juan Bautista Lorite Directeur/trice
- José Villar Ortiz Directeur/trice
Université de défendre: Universidad de Sevilla
Fecha de defensa: 14 septembre 2009
- Plácido Navas President
- José A. Sánchez-Alcázar Secrétaire
- Alberto Gil Peralta Rapporteur
- E. Gil Néciga Rapporteur
- Julio Montoya Rapporteur
Type: Thèses
Résumé
? Objetivo principal: Definir la expresión fenotípica de la miopatía ocular de origen mitocondrial en nuestro medio y proponer una clasificación clínica. ? Objetivos secundarios: 1. Correlacionar las diferentes formas clínicas con las alteraciones morfológicas, histoquímicas y bioquímicas de la biopsia muscular. 2. Establecer la relación entre las deleciones del DNA mitocondrial y el cuadro clínico (correlación genotipo-fenotipo). 3. Establecer criterios pronósticos desde el punto de vista clínico.