Miopatías oculares mitocondrialesdescripción epidemiológica, clínica, morfopatológica y análisis mutacional del ADN mitocondrial de esta patología en Andalucía: correlación genotipo - fenotipo
- Ronquillo Japón, M.
- Juan Bautista Lorite Director
- José Villar Ortiz Director
Universidade de defensa: Universidad de Sevilla
Fecha de defensa: 14 de setembro de 2009
- Plácido Navas Presidente
- José A. Sánchez-Alcázar Secretario
- Alberto Gil Peralta Vogal
- E. Gil Néciga Vogal
- Julio Montoya Vogal
Tipo: Tese
Resumo
? Objetivo principal: Definir la expresión fenotípica de la miopatía ocular de origen mitocondrial en nuestro medio y proponer una clasificación clínica. ? Objetivos secundarios: 1. Correlacionar las diferentes formas clínicas con las alteraciones morfológicas, histoquímicas y bioquímicas de la biopsia muscular. 2. Establecer la relación entre las deleciones del DNA mitocondrial y el cuadro clínico (correlación genotipo-fenotipo). 3. Establecer criterios pronósticos desde el punto de vista clínico.