Miopatías oculares mitocondrialesdescripción epidemiológica, clínica, morfopatológica y análisis mutacional del ADN mitocondrial de esta patología en Andalucía: correlación genotipo - fenotipo

  1. Ronquillo Japón, M.
Supervised by:
  1. Juan Bautista Lorite Director
  2. José Villar Ortiz Director

Defence university: Universidad de Sevilla

Fecha de defensa: 14 September 2009

Committee:
  1. Plácido Navas Chair
  2. José A. Sánchez-Alcázar Secretary
  3. Alberto Gil Peralta Committee member
  4. E. Gil Néciga Committee member
  5. Julio Montoya Committee member

Type: Thesis

Teseo: 295623 DIALNET lock_openIdus editor

Abstract

? Objetivo principal: Definir la expresión fenotípica de la miopatía ocular de origen mitocondrial en nuestro medio y proponer una clasificación clínica. ? Objetivos secundarios: 1. Correlacionar las diferentes formas clínicas con las alteraciones morfológicas, histoquímicas y bioquímicas de la biopsia muscular. 2. Establecer la relación entre las deleciones del DNA mitocondrial y el cuadro clínico (correlación genotipo-fenotipo). 3. Establecer criterios pronósticos desde el punto de vista clínico.