Miopatías oculares mitocondrialesdescripción epidemiológica, clínica, morfopatológica y análisis mutacional del ADN mitocondrial de esta patología en Andalucía: correlación genotipo - fenotipo

  1. Ronquillo Japón, M.
Dirigida por:
  1. Juan Bautista Lorite Director/a
  2. José Villar Ortiz Director/a

Universidad de defensa: Universidad de Sevilla

Fecha de defensa: 14 de septiembre de 2009

Tribunal:
  1. Plácido Navas Presidente
  2. José A. Sánchez-Alcázar Secretario
  3. Alberto Gil Peralta Vocal
  4. E. Gil Néciga Vocal
  5. Julio Montoya Vocal

Tipo: Tesis

Teseo: 295623 DIALNET lock_openIdus editor

Resumen

? Objetivo principal: Definir la expresión fenotípica de la miopatía ocular de origen mitocondrial en nuestro medio y proponer una clasificación clínica. ? Objetivos secundarios: 1. Correlacionar las diferentes formas clínicas con las alteraciones morfológicas, histoquímicas y bioquímicas de la biopsia muscular. 2. Establecer la relación entre las deleciones del DNA mitocondrial y el cuadro clínico (correlación genotipo-fenotipo). 3. Establecer criterios pronósticos desde el punto de vista clínico.